Генетическое исследование

Диагностика генетических заболеваний в медицинских центрах Израиля – важнейший этап при подготовке к рождению ребенка. Суть метода – обследовать биологический материал обоих родителей с целью выявления возможных генетических отклонений у плода.

В случае выявления патологий, проводится соответствующая терапия, рассматриваются риски возникновения заболевания у ребенка, решается вопрос об альтернативных способах зачатия, при которых есть возможность отсеять оплодотворенные яйцеклетки с поврежденным генетическим кодом.

ASSUTA Express Medical
Обратиться к нашим врачам
Разновидности генетической диагностики

Израильскими специалистами используются следующие методики

  • кариотипирование
  • секвениривание генов
  • секвенирование экзома
  • хромосомный микроаррей

Хромосомный микроаррей – наиболее преимущественный метод диагностики генетических отклонений. Выявляет наличие крупных патологических изменений в цепочке ДНК. Данная методика позволяет установить точный диагноз, способствует проведению эффективной корректировки лечения.

Хромосомный микроаррей используется для просчета рисков развития генетических отклонений у детей при последующих беременностях. В случае обнаружения высокой вероятности заболеваний у других детей, проводится ЭКО.

Секвенирование экзома – новая методика диагностики генетических заболеваний. Выявляет точный диагноз, указывает на вид хромосомных отклонений. Данная методика проста в обработке, стоит значительно дешевле других видов диагностики, при этом являясь максимально информативной. 

Секвенирование экзома помогает выявить такие патологии:

  • отставание в умственном развитии
  • нейропатия
  • мышечная дистрофия
  • генетические заболевания ЦНС
  • пороки сердечной мышцы

Какой именно метод диагностики генетических заболеваний выбрать, решает лечащий врач, в зависимости от результатов изучения семейного анамнеза.


Разновидности генетической диагностики

Израильскими специалистами используются следующие методики

  • кариотипирование
  • секвениривание генов
  • секвенирование экзома
  • хромосомный микроаррей

Хромосомный микроаррей – наиболее преимущественный метод диагностики генетических отклонений. Выявляет наличие крупных патологических изменений в цепочке ДНК. Данная методика позволяет установить точный диагноз, способствует проведению эффективной корректировки лечения.

Хромосомный микроаррей используется для просчета рисков развития генетических отклонений у детей при последующих беременностях. В случае обнаружения высокой вероятности заболеваний у других детей, проводится ЭКО.

Секвенирование экзома – новая методика диагностики генетических заболеваний. Выявляет точный диагноз, указывает на вид хромосомных отклонений. Данная методика проста в обработке, стоит значительно дешевле других видов диагностики, при этом являясь максимально информативной. 

Секвенирование экзома помогает выявить такие патологии:

  • отставание в умственном развитии
  • нейропатия
  • мышечная дистрофия
  • генетические заболевания ЦНС
  • пороки сердечной мышцы

Какой именно метод диагностики генетических заболеваний выбрать, решает лечащий врач, в зависимости от результатов изучения семейного анамнеза.



Наш менеджер перезвонит Вам в течение 6 часов


Спасибо Вам за ваш отзыв


Вы успешно подписались

Check-up

Задать вопрос

Заказать бесплатный звонок консультанта по обучению